在过去的10年，晚期癌症的生存期没有得到明显延长，相当多的肿瘤患者未能从医学技术进步中获益。即便选择了最昂贵的治疗方案，由于医生无法预测治疗效果，犹如盲治，还是无法挽救患者的生命。6月16日~17日，在30位院士掌舵下，由中国科学院大学、北京市怀柔区政府主办的首届雁栖湖医学高峰论坛，以“精准医学与肿瘤治疗”为主题，汇聚海内外精英团队，向癌症发起挑战。
为什么要倡导精准医学
此次论坛主席之一、北京大学医学部主任詹启敏院士报告指出，今年是“十三五”开局之年，在“十三五”目标结束之年将是一个重要的历史节点。第一个目标就是中国小康社会将在2020年实现，另一个重要目标是跻身于世界创新国家行列，而健康是“中国梦”的重要内容，但是我们在重大疾病防控上仍面临非常大的挑战，它将影响到我们实现小康社会的目标。
詹启敏院士用一幅露在海面上的冰山远远小于海面下冰山的幻灯片展示了临床治疗肿瘤的现状。他说，水面上部分是病人的主诉、临床症状以及一系列检查，诊断出肿瘤后可以通过手术、放疗、化疗、免疫疗法、传统中医等多种手段进行治疗，但为什么每年还有280万肿瘤病人死亡？这是因为我们对水面下巨大的冰层了解还不够。
据国家癌症中心提供的数据，我国肿瘤早期诊断率仅有14.7%，早期发现的生存率远远高于晚期发现。用相同的规范化方案治疗病人，10个病人效果完全不同，有的人治愈，有的人复发，有的人转移。事物的发生发展都是内因和外因相互作用的结果，内因就是遗传变异、免疫或内分泌改变，任何变异会导致细胞、分子的改变，这时候病人还没有出现症状；再进一步出现组织器官病变，临床仍然检测不出来，等到发现症状时已经到了中晚期。如果将这个过程搞清楚，找到有效的分子标志物，在疾病分型、组织分型、临床分型的基础上进行分析，就可以实施精准治疗。
詹启敏院士概括了肿瘤领域精准医学的研究现状和趋势：1.从基因等多个角度发现肿瘤的个体化差异，形成肿瘤的分子分型。2.建立基于大数据概念的最大范围协同合作平台，测试靶向治疗和干预手段的临床效果。3.深入分析个体基因因素、生活方式因素和外环境因素，掌握不同因素之间相互作用的机制，系统评价疾病的风险。4.应用以移动医疗为代表的新一代信息采集技术，实时收集、整合、分析数据，系统评价健康状况。
实现精准医学靠什么
北京天坛医院赵继宗院士介绍，2015年美国提出精准医学计划。该计划旨在从基因组层面认识疾病，将最新、最好的技术、知识和治疗方法提供给医生，能够准确了解病因，开发药物，有针对性地用药，可避免不必要的浪费和药物副作用。精准医学肿瘤治疗逐渐从宏观对“症”用药，转向微观“针对基因”用药，实现同病异治或异病同治，届时个体化治疗将成为肿瘤治疗趋势。以胶质瘤为例，目前传统治疗模式效果进入平台区，对其精准医学研究充满期待，但任重道远。
北京肿瘤医院季加孚院长认为，高效样本资源保障非常重要，因为精准医学的开展需要以临床数据为基础。目前从国家层面规范肿瘤临床诊疗行为非常必要，这样才能保证建立起标准化、高质量的生物样本库。据了解，按照协调TCGA（癌症基因组图谱计划）样本来源的OBBR主任的经验，研究初期只有4~6家合作单位，样本的失败率是惊人的99%，比如大小不够、没有正常配对、肿瘤含量不够、分子水平不能满足研究需要等。目前国内也在积极推进生物样本规范化采集。
深圳华大基因主席杨焕明院士指出，“生命是序列的”、“生命是数据的”，一个人的基因组序列写成一本书有30亿个字（数据）。基因测序可以为个体提供连续基因数据，是精准医疗的基础和重要实现途径。从原先启动人类基因组计划需要花费十几亿美元，下降到目前做一个人类基因组测序仅需1000美元，这是一个巨大的突破，未来可能只需不到100美元。“我的理想是，病人只需花1美元，医生就开出一个测序报告单。”基因测序只是精准医学的一个重要技术手段，其他手段还包括蛋白质组学、代谢组学、分子影像、生物信息、手术导航微创外科等。（文/本报记者吴卫红）
